Cet article est le premier d’une série de 4 textes visant à offrir des conseils et stratégies pour les adultes vivants avec la phénylcétonurie. Ceux-ci sont tirés d’une brochure créée par Andréane Bernier Dt.P. pour le Regroupement des diététistes en maladies métaboliques du Québec (RDMMQ) à partir de la publication de la National PKU Alliance « Returning to Diet : Management Tips & Pointers from Adult with PKU ». L’adaptation est parrainée par une subvention à l’éducation de Vitaflo North America et approuvée par National PKU Alliance.
Félicitations d’avoir pris cette importante décision!
Vous avez adopté un mode de vie plus sain et productif en choisissant de prendre en main vos habitudes alimentaires afin d’améliorer le contrôle de votre phénylcétonurie (PCU). Vous avez peut-être l’impression d’être seul à vivre avec la PCU, mais en réalité, une personne sur 15 000 a un diagnostic de PCU au Canada. Au Québec, vous êtes environ 200 personnes à partager les défis liés à la gestion de cette condition.
Cette brochure est inspirée d’un document publié par National PKU Alliance qui a été créé par des adultes atteints de PCU, pour des adultes atteints de PCU qui, comme vous, souhaitent reprendre une alimentation adaptée à leur condition. Elle a aussi été adaptée à la réalité québécoise.
Vous trouverez dans ce document plusieurs réponses à vos questions sur le traitement de votre PCU. N’hésitez pas à contacter aussi votre équipe de soin pour répondre à vos questions.
Il y a un plan
La première chose à savoir est qu’il existe un plan de traitement pour la PCU et que cela fonctionne!
Il y a plusieurs années, les professionnels de la santé trouvaient acceptable que leurs patients cessent leur traitement nutritionnel à l’âge adulte. Certains patients disaient même qu’ils avaient eu la PCU lorsqu’ils étaient enfants! En réalité, la PCU ne disparait jamais. La recherche démontre maintenant qu’un plan de traitement pour la PCU doit être poursuivi à vie.
Actuellement, les professionnels de la santé recommandent une alimentation faible en phénylalanine (PHE), une formule nutritive faible ou sans PHE mais qui procure tous les acides aminés essentiels ainsi q’un suivi régulier avec un médecin généticien et un nutritionniste autant pour les enfants que pour les adultes.
Dans certains cas, des médicaments peuvent être utilisés, mais la majorité des patients continueront de suivre une alimentation faible en protéines adaptée à leur condition. Vous pourrez discuter des options pharmacologiques avec votre médecin généticien.
Un rappel: Qu’est-ce que la PCU?
La phénylcétonurie (PCU ou PKU en anglais) est une maladie génétique du métabolisme. Les enzymes du foie ne décomposent pas correctement l’acide aminé phénylalanine (PHE) qui s’accumule donc dans votre corps.
Mots à connaitre:
- Les protéines : Ce sont un matériau de construction ainsi qu’une source d’énergie pour votre corps. Elles se retrouvent dans les aliments.
- La phénylalanine (PHE) : La phénylalanine est l’un des nombreux acides aminés qui composent les protéines, un peu comme une perle dans un long collier complexe.
- Les enzymes : Les enzymes sont des éléments nécessaires aux réactions chimiques pour décomposer les nutriments qui proviennent de votre alimentation. On peut les comparer à des ciseaux qui coupent des liens entre les nutriments que vous mangez. Dans la PCU, c’est l’enzyme nommé PAH qui est affecté. Son rôle est de transformer la phénylalanine en tyrosine, un autre acide aminé.
De quelle manière cela m’affecte-t-il?
Puisque vos enzymes ne peuvent pas décomposer complètement la PHE, elle s’accumule dans votre sang et voyage jusqu’au cerveau. L’accumulation de PHE au cerveau est toxique et peut causer des dommages qui se manifestent de plusieurs façons (voir le tableau ci-bas). Les plus courantes sont : dépression, anxiété, maux de tête et troubles de mémoire. Chaque personne a un niveau d’activité enzymatique différent, de sorte que les manifestations peuvent être différentes d’une personne à l’autre.
Pourquoi je ne me sens pas différent?
Plusieurs patients ne ressentent pas les signes et symptômes d’un taux élevé de PHE. C’est parfois leur entourage qui leur en fait part. D’autres fois, les patients remarquent qu’ils avaient des symptômes seulement lorsque les niveaux de PHE diminuent et que les symptômes disparaissent. Certains patients décrivent l’effet d’un taux élevé de PHE à un brouillard dans leur tête.
Liste des symptômes
Est-ce que l’un de ces symptômes vous semble familier?
| Anxiété | Manque de volonté | Perte de mémoire à court terme |
| Épisodes de pleurs | Chercher ses mots en parlant | Somnolence, manque d’énergie |
| Problème de concentration | Eczéma (éruption cutanée) | Confusion |
| Difficulté à se maîtriser | Sentiments d’impuissance | Difficulté avec les tâches quotidiennes |
| Dépression | Peur des foules |
En suivant votre traitement nutritionnel, vous pourriez contrôler plusieurs de ces symptômes.
Note très importante pour les femmes
Les femmes en âge d’avoir des enfants doivent aviser leur équipe médicale avant d’envisager une grossesse. En effet, un contrôle serré des taux de PHE avant la conception ainsi que pendant la grossesse est primordial pour la santé du bébé à naître. Il est important de se préparer à l’avance pour bien mettre en place votre traitement nutritionnel personnalisé restreint en PHE. Si vos taux de PHE ne sont pas sous contrôle, assurez-vous d’utiliser un moyen de contraception efficace. Discutez-en avec votre médecin.
Prochain article – Trois étapes pour contrôler votre PCU. Étape 1 : La clinique
Ressources
Distributeur du PAQTMMH
National Food Distribution Centre
1-888-606-6676 (221)
info@nfdc.info – order@nfdc.info
Liens Facebook
Sites Internet
- Canadian PKU and Allied Disorders Inc
- Recettes faibles en protéines
- Les Feux follets
- PCU Québec
- Association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires
Compagnies qui fabriquent les formules nutritives et des aliments faibles en protéines
| Vitaflo | Aproten | Pane Riso / Kingsmill |
| Nutricia | Promin Pasta | Country Sunrise |
| Cambrooke | Dietary Specialty | Methocel |
| Mead Johnson | Loprofin | Western Family |
| Abbott | Chébé | Vance’s Foods |
| Taste Connections | Éner-G | POA Pharma |
| Applied Nutrition | G. Washinton |
Compagnies Pharmaceutiques
| BioMarin |
Phénylcétonurie | Le blogue 
3 commentaires sur “Reprendre son alimentation en main – introduction”