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La phénylcétonurie est une maladie causée par un déficit ou une insuffisance de l’enzyme appelé phénylalanine hydroxylase. Cet enzyme, normalement fabriqué par le foie, a pour fonction de transformer un acide aminé que l’on retrouve dans les protéines, la phénylalanine. Donc, l’enzyme phénylalanine hydroxylase étant absent ou insuffisant, la phénylalanine n’est pas transformée en tyrosine et s’accumule dans l’organisme, en particulier dans le cerveau. Cette accumulation de phénylalanine est toxique pour les cellules nerveuses.

Bien qu’elle soit la plus courante des maladies métaboliques, la phénylcétonurie est une maladie très rare. En Amérique du Nord, la prévalence de cette maladie est de 1 cas sur 12000. Malgré sa faible occurrence, la phénylcétonurie présente tout de même des variantes.

Le type le plus courant est une déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase. Lorsqu’il y a absence totale de cet enzyme, on parle d’une PCU classique, sa forme la plus sévère. Lorsqu’il y a une activité enzymatique de 3 %, il s’agit d’une PCU atypique ; une activité de 3 à 6 % est une forme modérée de PCU. C’est donc dire que, dans ces deux derniers cas, l’enzyme phénylalanine hydroxylase n’est pas totalement absent et qu’elle transforme une petite quantité de l’acide aminé phénylalanine.

Il existe également un autre type de PCU où l’enzyme phénylalanine hydroxylase n’est pas en cause. C’est plutôt une déficience du cofacteur, la tétrahydrobioptérine (BH4), une molécule qui aide l’enzyme à transformer la phénylalanine.

Comment soigne-t-on la phénylcétonurie ?
Un régime alimentaire pauvre en phénylalanine doit être instauré dès le diagnostic pour maintenir le taux de phénylalanine sous le seuil toxique. La phénylalanine étant une composante des protéines, tout aliment contenant trop de protéines est proscrit : viandes, produits laitiers, poissons, oeufs, et céréales. Les fruits et légumes contiennent aussi des protéines, mais en quantités variables ; ils doivent donc être pesés et comptabilisés. Seuls les sucres et les huiles peuvent être consommés librement. Les autres acides aminés essentiels que l’on retrouve dans les protéines sont fournis par des suppléments alimentaires.

Un tel régime est indispensable pour assurer la croissance normale de l’enfant. De la naissance à l’adolescence, le cerveau est en plein développement, et un taux élevé de phénylalanine compromet irrémédiablement ce développement en causant la mort des cellules nerveuses, entraînant des retards mentaux sévères. À l’adolescence et à l’âge adulte, le régime doit être poursuivi car, bien que cet effet soit réversible, un taux élevé de phénylalanine peut provoquer une diminution des neurotransmetteurs.

Source : AQMMR, 2014.

What is phenylketonuria?

Phenylketonuria is a disease caused by a deficiency of the enzyme called phenylalanine hydroxylase. This enzyme, normally made by the liver, has the function of transforming an amino acid found in proteins, phenylalanine. Thus, the phenylalanine hydroxylase enzyme being absent or insufficient, phenylalanine is not transformed into tyrosine and accumulates in the body, particularly in the brain. This accumulation of phenylalanine is toxic to nerve cells.

Although it is the most common metabolic disease, phenylketonuria is a very rare disease. In North America, the prevalence of this disease is 1 in 12,000 cases. Despite its low occurrence, phenylketonuria still presents variants.

The most common type is a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase. When there is a complete absence of this enzyme, it is called a classic PCU, its most severe form. When there is an enzymatic activity of 3%, it is an atypical PCU; an activity of 3 to 6% is a moderate form of PCU. This means that in the latter two cases the phenylalanine hydroxylase enzyme is not completely absent and transforms a small amount of the amino acid phenylalanine.

There is also another type of PCU where the enzyme phenylalanine hydroxylase is not involved. It is rather a deficiency of the cofactor, tetrahydrobiopterin (BH4), a molecule that helps the enzyme transform phenylalanine.

How is Phenylketonuria treated?

A diet low in phenylalanine must be introduced as soon as the diagnosis is posed in order to maintain the phenylalanine level below the toxic threshold. Since phenylalanine is a protein component, any food containing too much protein is banned: meat, dairy, fish, eggs, and cereals. Fruits and vegetables also contain proteins, but in varying amounts; they must therefore be weighed and counted. Only sugars and oils can be consumed freely. Other essential amino acids found in proteins are provided by dietary supplements.

Such a diet is essential for the normal growth of the child. From birth to adolescence, the brain is in full development, and a high rate of phenylalanine irremediably compromises this development by causing the death of nerve cells, resulting in severe mental retardation. In adolescence and adulthood, the diet should be continued because, although this effect is reversible, a high level of phenylalanine can cause a decrease in neurotransmitters.

Source: AQMMR, 2014.